¿Qué es el síndrome de Down?

  El síndrome de Down es una condición inusual donde una persona generalmente tiene un cromosoma adicional normalmente establecido en su ADN. Los cromosomas son simplemente paquetes pequeños de instrucciones genéticas en el cuerpo humano. Determinan los rasgos físicos reales que un organismo de personas desarrolla a lo largo de la vida y cómo funciona el cuerpo de esa persona a medida que crece del huevo en el útero hasta que deja el cuerpo durante el nacimiento y la muerte. Los niños con síndrome de Down generalmente tienen algunas habilidades motoras y habilidades lingüísticas, y tienden a ser más atractivas para el sexo opuesto. Sin embargo, no todos los que nacen con el síndrome de Down continúan viviendo vidas felices y exitosas.

Debido a que muchos niños con síndrome de Down van a vivir vidas insalubres y tristes, aprender sobre el síndrome de Down incluye saber cuáles son algunos de los factores de riesgo para tener síndrome de Down. Hay varios riesgos asociados con el síndrome de Down. Pueden causar: crecimiento anormalmente lento, defectos cardíacos, defectos cerebrales, agrandamiento cardíaco, huesos frágiles, enfermedad hepática, deformidades óseas y problemas que desarrollan el sistema inmunológico en niños. Saber sobre estos riesgos es importante si desea planificar la atención médica de su hijo con síndrome de Down Day.

El síndrome de Down a menudo no aparece hasta que un niño tiene al menos tres años. Si su médico descubre que su hijo tiene síndrome de Down al nacer, le notificará la afección. El médico luego listará las posibles afecciones médicas que pueden ocurrir en su hijo. Es importante recordar que los medicamentos utilizados en la atención intensiva neonatal no siempre tratan todas las afecciones médicas correctamente. Esto significa que un niño podría tener condiciones médicas graves incluso después de nacer con síndrome de Down.

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Otros conceptos del síndrome de Down

El síndrome de Down también se puede llamar mosaico después de que un médico, Robert Down describió por primera vez la condición en 1874. Mosaico significa racha de mosaico o paz. El síndrome de Down a menudo se conoce como Mosaico 1 en referencia a su patrón de mosaico distintivo de los cromosomas, en lugar de su edad cronológica. Este trastorno generalmente se diagnostica en bebés que nacieron antes de veintidós a veintiséis meses, y a veces se diagnostican en niños mayores que nacieron antes de treinta y seis a cuarenta y dos meses.

El síndrome de Down también puede ser definido por la trisomía 21. Esta es una afección cromosómica donde faltan uno o ambos cromosomas X o Y. La forma más común de esta condición es la trisomía 21a. En este caso, el cromosoma X suele ser de un par a veintidós por ciento faltante. La trisomía 21 B es otro ejemplo y ocurre cuando falta uno o ambos de los cromosomas X.

El síndrome de Down también se puede definir por las características individuales de los diferentes tipos de síndrome de Down. Esta condición médica se clasifica de acuerdo con el grado de pérdida de células presentes en la persona afectada. Por ejemplo, la trisomía 21 es la forma más severa del síndrome donde al menos el noventa por ciento de las células en la superficie del cuerpo de Babys faltan. También puede incluir problemas externos de oído, nariz y garganta, problemas cardíacos, problemas digestivos, problemas de la elasticidad de la piel y la elasticidad muscular, las discapacidades de aprendizaje y la comunicación, y los problemas motores. Los tres tipos de síndrome de Down pueden tener diferentes tratamientos médicos, pero el grado de pérdida celular en cada tipo de síndrome de Down determinará qué tratamiento se prescribe para un individuo.

El síndrome de Down también se puede definir por las variaciones de la apariencia física de los individuos afectados por el síndrome. Los individuos afectados por el síndrome generalmente muestran rasgos de cromosoma adicional 21. De hecho, un individuo con solo un cromosoma adicional 21 aún se clasificará como síndrome de Down, pero un individuo con dos o más cromosomas adicionales podría clasificarse como síntomas adicionales. Estos síntomas adicionales podrían incluir la espasticidad, las convulsiones, la enfermedad cardíaca, la obesidad, los huesos frágiles y la entrega prematura. El grado y los tipos de anomalías que se encuentran en las personas con síndrome de Down depende del tipo específico de síndrome de Down que sea diagnosticado por un médico.

Otra forma de categorizar el síndrome de Down se basa en ciertas características físicas. Normalmente, las personas con síndrome de Down exhiben las piernas más cortas que el promedio. También tendrán un tronco más corto que el promedio y tendrán brazos ligeramente más cortos que otros individuos que no sufren de síndrome de Down. Lo que se puede explicar el síndrome de Down a través de la combinación de características físicas. Aunque no todas las personas que tienen síndrome de Down muestran todos los rasgos físicos enumerados anteriormente, todavía es posible encontrar una mezcla de rasgos que caen en la categoría de síndrome de Down. Es posible que alguien que tenga un cromosoma adicional 21 para exhibir una mezcla de rasgos que no caigan en la categoría Down de síndrome de Down.

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